Hva er Kabuki syndrom?

Hva er Kabuki syndrom og hvorfor har det fått dette rare navnet? Vi ser nærmere på det.
Hva er Kabuki syndrom?
Ana Couñago

Skrevet og verifisert av psykologen Ana Couñago.

Siste oppdatering: 22 desember, 2022

Kabuki syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom ukjent for folk flest. Av denne grunn har vi utarbeidet denne artikkelen om emnet.

Denne sjeldne sykdommen ble først beskrevet i 1981 av de japanske forskerne Norio Niikawa og Yoshikazu Kuroki. De bestemte seg for det særegne navnet på syndromet på grunn av likheten de observerte mellom ansiktene til disse menneskene og Kabuki-maskene, typisk for en bestemt form for tradisjonelt japansk teater.

Vil du finne ut mer om denne sykdommen og dens manifestasjon i barndommen? Fortsett å lese!

Hva er Kabuki syndrom?

Hva er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av mutasjoner i to gener, KMT2D og KDM6A. I dag anslår eksperter at det kan ramme 1 av 32 000 fødsler, og rundt 400 tilfeller har blitt oppdaget over hele verden. Eksperter mener imidlertid det finnes mange flere tilfeller.

Denne sykdommen er forbundet med et bredt og variert spekter av medfødte problemer. Symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen kan imidlertid variere sterkt mellom pasientene. Generelt kan følgende fremheves:

  • Hjerteproblemer
  • Mildt til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse
  • Hypotoni
  • Postnatal vekstmangel og kort vekst
  • Avvik i ryggraden
  • Hyperlaksitet og leddislokasjon
  • Avvik i formen på fingrene
  • Lange øyelokk, brettet oppover i den ytre tredjedelen av det laterale nedre øyelokket
  • Buede øyenbryn
  • Bred nesebro, med flat nesetipp
  • Store og misdannede ører
  • Spaltet og buet gane
  • Store fremtredende øyeepler
  • Visuelle og auditive problemer
  • Epilepsi og kramper

Hvis vi observerer flere av disse symptomene og mistenker at det kan være Kabuki syndrom, bør vi umiddelbart be om vurdering av en spesialist (barnelege eller klinisk genetiker) med erfaring i denne typen lidelser. De vil kunne stille en klinisk diagnose og tilby behandling.

Behandling av sykdommen

Det finnes fortsatt ingen behandling for å definitivt kurere Kabuki syndrom. Hvis leger griper inn riktig, og i tide, kan imidlertid disse barna nyte bedre livskvalitet og finne lindring for noen av symptomene sine. I de fleste tilfeller fokuserer behandlingen vanligvis på terapi:

  • Fysisk: Dette vil stimulere og utvikle motoriske ferdigheter, styrke og også fingerferdighet.
  • Språk: Dette vil arbeide med språkutvikling, forbedre artikulasjon og, om nødvendig, lære tegnspråk.
  • Psykisk: Målet her er å utvikle sosiale ferdigheter, selvkontroll og evnen til å tilpasse seg ulike sammenhenger. I tillegg til dette vil de behandle mulige emosjonelle problemer.

Den internasjonale Kabuki-dagen

23. oktober er International Kabuki Syndrome Awareness Day. Å etablere en bestemt dato for å huske denne sjeldne sykdommen sprer bevissthet om mennesker som har denne sykdommen, sammen med familiene deres.

Målet med denne dagen er å informere befolkningen generelt om dette syndromet og tilby dem grunnleggende kunnskap. Det er imidlertid fortsatt mye å gjøre for å oppnå dette målet, da det fortsatt er mye uvitenhet om Kabuki syndrom.

Her er vitnesbyrdet fra en lærer som hadde en elev med Kabuki syndrom:

“Da jeg først ble kjent med Kabuki syndrom, var jeg helt uvitende om dets eksistens. Jeg hadde ikke engang hørt navnet. Overfor slik uvitenhet og mangel på trening begynte jeg å søke etter informasjon, og elevens familie hjalp meg mye i dette. Jeg kan ikke si at dette løste alle spørsmålene mine og bekymringene. Selv om jeg hadde informasjon om syndromet, følte jeg meg fortsatt ikke veldig sikker på svarene jeg ga eleven min.”

– Vitensbyrd fra en lærer om hennes erfaring med en elev med Kabuki syndrom –

Hva er Kabuki syndrom?

I tillegg til dette kan 23. oktober også betraktes som en spesiell dag for å anerkjenne og rose arbeidet som utføres av visse ideelle organisasjoner. En slik organisasjon er fra Spania: AEFA-KABUKI (Spansk forening for familier og mennesker berørt av Kabuki syndrom). Gjennom året er de ansvarlige for å støtte og hjelpe disse pasientene og deres familier, for at de skal kunne leve et best mulig liv. I Norge finnes Norges Kabukiforening.

Kilde hovedbilde: Wikipedia


Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.



Denne teksten tilbys kun til informasjonsformål og erstatter ikke konsultasjon med en profesjonell. Ved tvil, konsulter din spesialist.