Prenatal genetisk testing: Egenskaper og fordeler

3. november 2019
Prenatal genetisk testing er en ikke-invasiv måte å oppdage anomalier i første trimester av svangerskapet. Les dagens artikkel for å finne ut mer.

Hver dag velger flere og flere kvinner prenatal genetisk testing i løpet av deres første trimester av svangerskapet. Denne testingen gjør det mulig å oppdage genetiske avvik hos deres utviklende barn. I de fleste tilfeller er resultatene negative. Imidlertid har en liten prosentandel av embryoer en type genetisk anomali.

Hva du skal gjøre i tilfelle et positivt testresultat kan være en av de vanskeligste avgjørelsene i en kvinnes liv. For å hjelpe deg vil dagens artikkel analysere informasjonen som prenatal genetisk testing gir.

Hva er prenatal genetisk testing?

Prenatal genetisk testing er en ikke-invasiv test som gravide kan gjennomgå så snart deres 10. svangerskapsuke. En spesialist trekker ut en liten mengde av mors blod for å oppdage mulige avvik i fosterets DNA. Hovedsakelig oppdager denne testen tre typer trisomier (et ekstra kromosom i et homologt kromosompar):

  • Trisomi 21, eller Downs syndrom. Dette er den vanligste genetiske tilstanden. Det oppstår spontant og innebærer en mild eller moderat intellektuell forsinkelse. Personer med Downs syndrom har spesielle fysiske karakteristikker.
  • Trisomi 18, eller Edwards Syndrom. Edwards Syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forekommer ved 1 av 13 000 fødsler. I dette tilfellet er risikoen for spontanabort meget høy. Disse barna har munn- og ansiktsanomalier så vel som kliniske kranioencefale endringer. Disse endringene påvirker veksten og reduserer forventet levealder betraktelig.
  • Trisomi 13, eller Patau syndrom. Dette er en sjelden arvelig genetisk tilstand. Det er assosiert med misdannelser i nervesystemet, hode, nakke, hjerte og ekstremiteter (hender og føtter). Den gjennomsnittlige levealderen for barn født med Patau syndrom er mindre enn ett år.
Prenatal genetisk testing: Kjennetegn og fordeler

Avhengig av resultatene fra den prenatale genetiske testingen, kan ytterligere diagnostisk testing være nødvendig. I alle fall vil avgjørelsen om hvilken prosess som skal følges avhenge av øyeblikket testingen finner sted, så vel som hvor presserende det er å oppnå ytterligere resultater.

Egenskapene og fordelene ved prenatal genetisk testing

Prenatal genetisk testing er karakterisert som en ikke-invasiv test med praktisk talt ikke eksisterende risiko for spontanabort. Testen innebærer en enkel ekstraksjon av mors blod for analyse. Videre er det nesten 100% presist, noe som betyr at det gir klare og definitive resultater.

Fordi denne testingen er ikke-invasiv, er enhver kvinne kvalifisert. Alder, kroppsmasse, graviditetstype (et foster, tvillinger, trillinger osv.) Og svangerskapsmetoden er ikke avgjørende faktorer. Det spiller heller ingen rolle om en kvinne unnfanget naturlig eller med hjelp.

Samtidig gir ikke prenatal genetisk testing bare informasjon angående de genetiske lidelsene som er nevnt ovenfor. De nyeste testene kan til og med oppdage mikrodelesjonssyndrom eller genetiske avvik fra kjønnskromosomer.

Andre prenatal tester

Det er to typer prenatal tester som kvinner kan gjennomgå mens de er gravide. Dette er screeningtester og diagnostiske tester. Screeningtester evaluerer risikoen for mulig tilstedeværelse av en anomali.

Resultatene er imidlertid ikke definitive, noe som betyr at de ikke avslører med sikkerhet om et barn har en genetisk avvik – bare sjansene for at han eller hun kan ha det. Diagnostiske tester bekrefter derimot nevnte mistanke.

Screeningtester

  • Bærerdiagnostiske tester. Disse testene analyserer genomene til begge foreldrene for å oppdage arvelige lidelser. Denne testingen kan foregå før eller etter graviditeten inntreffer.
  • Ultralyd. Den viktigste ultralyden finner sted i løpet av den 20. svangerskapsuke. Bildene lar spesialister observere eventuelle problemer i utviklingen av fosteret.
Prenatal genetisk testing: Kjennetegn og fordeler

Diagnostisk testing

  • Morkakeprøve. Denne testen finner sted mellom uke 10 og 13 av svangerskapet hvis det foreligger en risiko for misdannelse. I dette tilfellet utfører spesialister tester på en prøve av vev fra morkaken.
  • Fostervannsprøve. Denne testen anses for å være invasiv. Hensikten her er å oppdage kromosomale avvik mellom 15 og 20 ukers svangerskap.
  • Nakkefoldscanning. Her måler ultralydteknikere baksiden av fosterets nakke for å oppdage hjerte- og karsykdommer i fosteret.
  • Pre-implantasjon genetisk diagnose. Generelt sett gjennomgår par som velger in vitro- befruktning og har en historie med genetiske sykdommer denne typen tester. Testen gjør det mulig å identifisere genetiske defekter i embryoer for å forhindre at disse manglene blir videreført til det fremtidige barnet.

For å konkludere …

Prenatal genetisk testing er et veldig godt alternativ til fostervannsprøve. Dette er fordi det ikke utgjør noen risiko for gravide mødre og babyene deres, og fordi nøyaktigheten er veldig høy.

Den eneste ulempen vi kan se med denne testen er imidlertid stresset og kvalene som ugunstige resultater kan gi foreldre … spesielt de som har mindre tilgang til den nyeste teknologien innen gentesting.

  • Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales (última consulta junio 2019). Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwuards. [artículo en web]. Recuperado de: www.aamade.com
  • Down España (última consulta junio 2019). El síndrome de Down [artículo en web]. Recuperado de: www.sindromedown.net
  • Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (última consulta junio 2019). Síndrome de Patau [artículo en web]. Recuperado de: www.ahedysia.org
  • Colegio Americano de Obstetras y Ginlecólogos (mayo 2017). Pruebas genéticas de diagnósticos prenatales [folleto en web]. Recuperado de: www.acog.org
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (última consulta junio 2019) Pruebas durante el embarazo [artículo en web]. Recuperado de: www.nichd.nih.gov