Sturge-Weber syndrom hos barn

14 januar, 2020
Tidlig diagnostisering av dette syndromet er viktig fordi det kan sette barnets helse og livskvalitet i fare.
 

Sturge-Weber syndrom (SSW) er en sjelden medfødt sykdom. Fremfor alt er dets mest særegne trekk et fødselsmerke i ansiktet, så vel som nevrologiske symptomer. Av disse grunnene anses det som et nevrokutant syndrom.

SSW ble først beskrevet i 1860, selv om dets mest særegne karakteristikker ble studert senere. Avhengig av symptomene, anses det at det er tre typer SSW:

  • SSW Type 1: misdannelser av blodårer i ansikt og hjernehinner.
  • Type 2: misdannelser av blodårer i ansikt alene.
  • Type 3: bare misdannelser av blodårer i hjernehinner.

I følge flere studier starter det i begynnelsen av svangerskapet, mellom de første 6 til 9 ukene. Selv om årsaken er ukjent, er det en genetisk mutasjon som utløser det og påvirker et protein relatert til visse vekstfaktorer, vasoaktive peptider og noen nevrotransmittere. Det er ikke arvelig.

Kliniske symptomer på Sturge-Weber syndrom

Symptomene på Sturge-Weber syndrom har tre kategorier:

  • Misdannelser av blodårer i ansikt.
  • Okulære manifestasjoner, som glaukom.
  • Nevrologiske skader.
Sturge-Weber syndrom hos barn

Misdannelser av blodårer i ansikt

Som nevne er misdannelser av blodårer i ansikt den mest karakteristiske av  symptomene i form av et portvinsfarget fødselsmerke, hemangiom. Det er vanligvis til stede enten på pannen eller øvre øyelokk. Selv om det ikke er så vanlig, kan det også finnes på andre deler av ansiktet, eller til og med overkroppen og lemmene.

 

Ofte kan dette ansiktshemangiomet være relatert til mykvevshypertrofi, og noen ganger kan det nå beinmassen. Dette kan også påvirke øyne, øre og talemønster blant andre ting.

Okulære manifestasjoner

Okulær manifestasjon og andre oftalmiske traumer er en annen viktig del av diagnostiseringen og prognosen for denne sykdommen. En av de vanligste okulære manifestasjonene er glaukom. Glaukom øker øyetrykket og kan føre til blindhet.

Nevrologiske skader

Det har vært noen få tilfeller der Sturge-Webers signaturfødselsmerke ikke vises. Disse tilfellene er verre fordi hemangiom i stedet kan være til stede i nervesystemet, i leptomeningene for å være nøyaktig.

Nevrologiske eller hjerneskader i dette syndromet kan påvirke leptomeningene, samt føre til anfall og mental retardasjon. Mest sannsynlig er disse tegnene vist som forkalkninger av hodeskallen og kan oppdages gjennom prenatal ultralyd.

Mellom 75% og 90% av pasientene med Sturge-Weber syndrom kan lide av anfall – den vanligste nevrologiske manifestasjonen av sykdommen. Disse episodene kan være langvarige, gjentas ofte, og er også vanskelig å kontrollere med regelmessige behandlinger.

På grunn av disse anfallene, kan 50-70% av pasientene utvikle psykisk utviklingshemming. Disse nevrologiske manifestasjonene kan også føre til hemiparesis (svakhet i hele venstre eller høyre side av kroppen) og hemianopsia (tap av halve synsfeltet i ett eller begge øyne).

Sturge-Weber syndrom hos barn
 

Medisinsk behandling for Sturge-Weber syndrom

Medisinsk behandling for Sturge-Weber syndrom må være tverrfaglig, akkurat som diagnostiseringen. På samme måte krever dette syndromet leger på forskjellige felt, som nevrologi, nevrokirurgi, oftalmologi, dermatologi, etc.

Når det gjelder de nevrologiske manifestasjonene, er det mest fundamentale for behandlingen å kontrollere anfallene og epileptiske episoder. Dette kan være farmakologiske eller kirurgiske terapier eller kombinasjonen av begge. Dette er mest tilfelle fordi de farmakologiske behandlingene bare kan løse nesten 50% av epileptiske episoder.

Behandling mot glaukom er vanskelig, og det krever ofte kirurgi. Imidlertid er ansiktsangiom vanligvis et estetisk spørsmål. En terapi som har vist seg å være nyttig og brukes ofte, er en laser, i tillegg til å bruke sminke for å skjule merket.

Kort sagt, tidlig diagnostisering av dette syndromet er viktig, fordi det kan svekke barnets helse og livskvalitet. Symptomene vil ikke alltid være de samme eller være til stede med en gang, men hvis du har en liten mistanke, bør du ta hensyn til hva du ser og kontakte legen.

 
  • Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge weber. Revisión. Revista Cubana de Pediatria71(3), 153-159.
  • Mallea, J. M., Heras, I. G., Aguirre, P. B., Serrano, F. M., Tena, J. G., Rubio, J. M., & Delgado, F. M. (1997). Sindrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. An Esp Pediatr46, 138-142.
  • Rodofile, C., Grees, S. A., Valle, L. E., & Martino, G. (2011). Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso con manifestaciones dermatológicas mínimas. Archivos argentinos de pediatría109(2), 42-45.