Den alvorlige barnesykdommen SCID

Den alvorlige barnesykdommen SCID er den genetiske lidelsen (oppdaget for mer enn fire tiår tilbake) som forårsaker alvorlige infeksjoner hos spedbarn på grunn av en rekke mangler i immunsystemet. Hvis det ikke behandles tidlig, kan det utgjøre en risiko for barnets liv.

Skrevet og verifisert av psykologen Elena Sanz Martín.

Siste oppdatering: 13 april, 2019

Babyer som lider av den alvorlige barnesykdommen SCID – alvorlig medfødt immunsvikt – opplever alvorlige infeksjoner på grunn av mangel på immunsystem, noe som gjør at et hvert miljø er farlig for helsen.

Babyer som er født med alvorlig kombinert immunforsvar (SCID eller Bubble baby syndrom) har en tendens til å ha en endring i utviklingen av funksjonelle T-celler, som har ansvaret for å tilby dem et adaptivt immunsystem.

I tillegg er det mangel på B-celler, noe som resulterer i et stort antall dødelige asymptotiske feil ved fødselen. Tegn på denne sykdommen har imidlertid en tendens til å dukke opp i løpet av de første ukene etter fødselen.

Barn med den alvorlige barnesykdommen SCID er ekstremt sårbare for smittsomme sykdommer, da miljøet som omgir dem, kan være dødelig.

Diagnosen av dette syndromet utføres ved sekvensering av føtal DNA, oppnådd gjennom prenatale diagnostiske tester som amniocentese eller korionbiopsi.

Symptomer på barnesykdommen SCID

Blant de vanligste symptomene, som har en tendens til å bli synlig i de første ukene etter fødselen, er:

Flere infeksjoner

Til stede i de første ukene, og kan være svært alvorlig, som lungebetennelse, meningitt, sepsis osv.

Kronisk og vedvarende diare

Dette skyldes dårlig absorpsjon av næringsstoffer, som følge av infeksjoner. Diaré produserer dehydrering og vekttap, noe som kan true babyens helse.

Utslett

Utslett er det første symptomet som vises, selv om denne sykdommen vanligvis er symptomatisk. Det er vanligvis erytematøst og manifesterer seg i hele kroppen.

Nevrologiske forhold

Nevrologiske komplikasjoner kan bli funnet oftere hos nyfødte med denne lidelsen, inkludert døvhet og synsproblemer.

Kompromittert immunforsvar

Til slutt vil denne tilstanden medføre at babyen vil utvikle flere infeksjoner, enten på grunn av bakterier, sopp, virus eller de såkalte opportunistiske mikroorganismer.

Behandling for barnesykdommen SCID

For tiden er det flere metoder for å behandle dette syndromet. De vanligste er:

Stamcelletransplantasjon

Det er veldig effektivt om transplantasjonen utføres innen 6 måneder etter fødselen. Hvis behandlingen er ferdig innen 3 måneder, har babyen den høyeste sjansen til å overleve.

Erstatningsterapi

Enzym erstatningsterapi er svært effektiv når det er mangel på enzymet adenosin deaminase. Leger injiserer enzymet kombinert med polyetylenglykol, noe som reduserer virkningen av forstyrrelsen. Dette er imidlertid en veldig dyr behandling.

Genterapi

Denne terapien har flere fordeler på grunn av den selektive veksten av de overførte cellene. Den har høy suksessrate.

De første ukene av babyens liv er avgjørende for implementering av genterapi, gitt at barnet i denne perioden fortsatt har mors antistoffer. Det er en verdifull anledning til å gjennomføre prosedyren.

Hvis du tvert imot ikke handler raskt, vil de aller første infeksjonene begynne å dukke opp, noe som øker alvorsgraden av sykdommen. I det øyeblikket vil ethvert tiltak for å bekjempe sykdommen være mindre effektive.

Også foreldre til barn med denne lidelsen må huske på at dødeligheten i løpet av de to første årene av babyens liv er på 100% sannsynlighet hvis det ikke blir utført et kirurgisk inngrep. Dette er grunnen til at små som lider av denne tilstanden betraktes som et pediatrisk nødstilfelle.

Det er viktig for foreldre til barn med den alvorlige barnesykdommen SCID å være godt informert, da det er omtrent 25% sjanse for autosomal recessiv arv, Dette kan bety homozygot mutasjon, som er dannelsen av et egg eller zygote som følge av sammenslutningen av to spermaceller som har ett eller to par identiske gener.

I denne forstand kan 50% av generasjonene bære dette genet. Det er viktig å understreke at moren er transportøren.

Du må handle så raskt som mulig hvis barnet ditt har denne lidelsen. På denne måten kan du redusere risikoen for komplikasjoner og infeksjoner som kan føre til uønskede utfall for babyens helse.