Akondroplasi hos barn: Årsaker og kjennetegn

18 mai, 2019
Hvis du ikke har hørt om akondroplasi, eller hvis du ikke er sikker på hva det er og hva konsekvensene er, forteller vi alt om det i denne artikkelen.

Akondroplasi hos barn er en av de mest sett formene for kortvoksthet. Hvert 25.000. barn som blir født har denne genetiske tilstanden.

Ifølge studier vet vi at 75% av tilfellene av akondroplasi hos barn skyldes nye genetiske mutasjoner under fosterutviklingen, mens de resterende 25% er relatert til arvelige gener. Denne genetiske mutasjonen er ansvarlig for 70% av tilfellene med kortvoksthet.

Akondroplasi hos barn er klassifisert som en form for uproporsjonell kortvokshet. Tilstanden påvirker utviklingen av de lange beinene mens utviklingen av ryggraden er normal. Dette fører til uproporsjonell vekst.

Akondroplasi hos barn

Akondroplasi hos barn oppstår på grunn av en endring i cellulært DNA. Forandringen påvirker reseptorer av vekstfaktor 3 som er tilstede i fibroblaster. Dette fører til en anomali i bruskdannelsen og blokkerer senere normal benvekst.

Det er økt risiko for død i barndommen fordi kompresjon i benmargen og respiratorisk obstruksjon kan oppstå.

Sannsynlighet for akondroplasi

Sannsynligheten for at et barn, hvis foreldre ikke har tilstanden, vil få akondroplasi er 1/25.000. Denne frekvensen stiger til 50% dersom en forelder har tilstanden, og 75% hvis begge foreldrene har det.

I tillegg er det 2,5% sannsynlighet for at et barn vil ha homozygot akondroplasi hvis begge foreldrene har tilstanden.

Tegn på akondroplasi hos barn

Tegn på akondroplasi kan evalueres ut fra en diagnose under fosterutvikling. Det kan utredes ved hjelp av beinmålinger, men etter fødselen kan det diagnostiseres med sikkerhet.

Behandling for akondroplasi hos barn

Det er ingen farmakologisk behandling for akondroplasi. Til tross for dette har de vært i stand til å identifisere genet som fungerer som bærer av kromosom 4.P og 16.3, kjent som den korte grenen av kromosom 4.

Intellektuell kapasitet og fysiske egenskaper

Barn med akondroplasi har normal intellektuell kapasitet. Imidlertid er de fysiske egenskapene lett identifiserbare. Den gjennomsnittlige voksenhøyden for en person med denne tilstanden er 120 centimeter.

De lange knoklene, som lårbenet og overarmsbenet er kortere i forhold til underarmen (radius og ulna) og underbenet. Hodet er større i forhold til kroppsstørrelse, med en stort panne og flat nese. Noen mennesker har benkrumning, noe som kan være svært smertefullt.

I noen tilfeller forekommer det tannproblemer som involverer for mange eller vridde tenner. Generelt kan føttene være bredere, med smale tær og flate såler. Muskeltonen er svak, noe som fører til at babyer utvikler seg langsomt i starten.

Det forekommer også at mellomrommet mellom langfingeren og ringfingeren er større enn normalt.

unormal vekst

Assosierte lidelser

I tillegg til de fysiske egenskapene, kan barn med akondroplasi fremvise bestemte tilknyttede sykdommer etter hvert som de utvikler seg. Men så lenge disse overvåkes, kan et barn føre et normalt liv og utvikle seg til voksen alder.

  • Apné: Når babyer slutter å puste i noen sekunder.
  • Ørebetennelse: Barn med akondroplasi har oftere øreinfeksjoner, noe som kan føre til større skade hvis de ikke behandles.
  • Ryggmargskompresjon: Dette er en tilstand som oppstår når kanalen som forbinder skallen til ryggraden er svært liten. Ryggmargen komprimeres og forårsaker pusteproblemer.
  • Vannhode: Når væske akkumuleres i barnets skalle, kan det føre til rask, abnorm vekst av hodet. Hodestørrelsen skal overvåkes nøye.
  • Kyfose (krum rygg): Dette er en liten pukkel som dannes i den øvre delen av ryggen. Generelt vises det før barnet begynner å gå, og forsvinner senere.
  • Spinal kurvatur: innoverkrumning i nedre del av ryggen. Dette vises ofte etter at barnet begynner å gå. Det kan behandles med spesielle øvelser.
  • Gollust, S. E., Thompson, R. E., Gooding, H. C., & Biesecker, B. B. (2003). Living with achondroplasia: Attitudes toward population screening and correlation with quality of life. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.743
  • Ireland, P. J., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnston, L. M., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. Application of Clinical Genetics. https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
  • Shirley, E. D., & Ain, M. C. (2009). Achondroplasia: Manifestations and treatment. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. https://doi.org/10.5435/00124635-200904000-00004