Retts syndrom: Symptomer og behandling
Blant den enorme variasjonen av sykdommer og lidelser som kan påvirke mennesker, er det en kategori for sjeldne sykdommer. Dette er forhold som påvirker fem eller færre av 10 000. En av disse er Retts syndrom.
Håndvask-syndromet
Retts syndrom er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Noen ganger brukes kallenavnet håndvask-syndromet. Dette er fordi mennesker med denne lidelsen ofte gjør gjentakende, ufrivillige bevegelser, som om de vasker hendene.
Som med mesteparten av sjeldne sykdommer, kan det ta lang tid å få en diagnose. Retts syndrom kan lett forveksles med autisme, forsinket utvikling eller cerebral parese, som fører til forsinkelser i behandlingen.
Retts syndrom påvirker generelt sett jenter og kvinner, siden det er forårsaket av et gen funnet i X kromosomet. Når det oppstår i gutter, er det oftest dødelig innen få dager etter fødselen.
Den østerrikske legen Andreas Rett beskrev denne patologien etter å ha studert 22 jenter som viste den samme håndvask-bevegelsen.
Symptomer på Retts syndrom
I løpet av de første månedene av livet, vil ikke babyer med Retts Syndrom vise noen tegn på noe unormalt. Etter at de er seks måneder gamle, kan forsinkelser i utviklingen vise seg, og spedbarn kan miste ferdigheter de har lært.
Jenter med Retts syndrom har lav muskeltone og en tendens til å unngå øyekontakt. De kan være trege til å lære å prate.
De viser ofte symptomet som Dr.Rett observerte: den repeterende bevegelsen av å vaske hendene. Disse barna kan også lide av kramper og endringer i pustingen sin, spesielt rett etter at de har våknet.
Retts syndrom er også assosiert med forsinket vekst og begrenset motorisk funksjon. Hos spedbarn kan det skape irritasjon, ukontrollert gråting og overdreven produksjon av spytt. Babyer med denne tilstanden har ofte unormalt søvnmønster. Hjerterytmen kan også være påvirket.
På grunn av endringer til sitt autonome nervesystem, har jenter med Retts syndrom ofte problemer med å tygge, svelge og fordøye mat. De kan gnisse tenner og bevege tungen ufrivillig. De kan også lide av magesmerter, forstoppelse, gallesein og sure oppstøt.
Tre av fire jenter med syndromet lider av skoliose, eller krumming i ryggraden. Når de går er gangen stiv og ustødig, ofte på tærne. På grunn av sirkulasjonsproblemer assosiert med syndromet, blir hendene deres lett kalde og blir blå.
Behandling av Retts syndrom
Siden Retts syndrom er uhelbredelig er målet for behandlingen å lindre symptomene. Dette er en progressiv sykdom som blir verre over tid. Behandling kan derimot forbedre livskvaliteten til mennesker med dette syndromet.
Et flerfaglig, klinisk team bør utføre behandlingen, siden symptomene av tilstanden påvirker forskjellige systemer rundt om i kroppen.
Nevrologer, barneleger, psykologer, logopeder og fysioterapeuter kan være nødvendig, blant annet.
Behandling av Retts syndrom krever både medikamenter og terapi. Behandlinger sikter etter å redusere vansker i motorikk og lindre stivheten i muskler. Spesialister kan også hjelpe med å overkomme kommunikasjonsproblemer assosiert med syndromet og redusere engstelighet.
Bilde fra: CatalunyaPress
Studier viser at bruk av enkelte medisiner, som L-dopa, bromokriptin og naltrexon har vist noen positive resultater. Disse medisinene har lindret symptomer som sure oppstøt, irritabilitet, håndbevegelser og pustevansker.
Effektene av medisiner for denne sykdommen er derimot ikke permanente. Komplikasjoner av Retts syndrom krever pågående medisinsk oppmerksomhet gjennom hele pasientens liv.
Ekstra medisin som syrenøytraliserende, avføringsmidler, medisin mot epilepsi og arytmi kan være nødvendig, i tillegg til tilskudd av vitamin D, kalsium og mer.
Kosthold er også en viktig faktor for å kontrollere symptomene til Retts Syndrom. Pasienter kan trenge et kosthold med mye kalorier og fett for å fremme vekst og økning i vekt.
I noen tilfeller kan operasjon bli nødvendig for å korrigere problemer som kommer av skoliose og sure oppstøt.
Prognose for Retts syndrom
Forventet levetid for mennesker med denne patologien er mellom 40 og 50 år. Det pågår likevel forskning på dette syndromet. Forskere jobber for å utvikle terapier som vil lindre symptomer og identifisere bedre diagnostiske metoder