Sanfilippos syndrom hos barn
Sanfilippos syndrom, også kjent som mukopolysakkaridose type III (MPS III), er en sjelden genetisk sykdom som de fleste av befolkningen ikke er klare over. Av denne grunn, og for å synliggjøre mennesker som lider av dette syndromet, har vi bestemt oss for å skrive følgende artikkel.
Barnelege Sylvester Sanfilippo oppdaget først denne sjeldne sykdommen på 1960-tallet og ga syndromet sitt navn. Vil du vite hvorfor det oppstår, hva dets egenskaper er, og hvordan mulig behandling ser ut? Vær oppmerksom på det vi forklarer nedenfor.
Sanfilippos syndrom hos barn
Sanfilippos syndrom rammer bare 1 av 70 000 barn. Det er en sjelden sykdom som består av alvorlig og sakte progressiv degenerasjon av sentralnervesystemet. Som et resultat lider den psykomotoriske og kognitive utviklingen av barn med dette syndromet sterkt.
Årsaken som forklarer utseendet til Sanfilippos syndrom er tilstedeværelsen av mangler i et av de fire enzymene som deltar i nedbrytningen av heparansulfat. Dette resulterer i oppsamling av mukopolysakkarider (lange kjeder av sukkermolekyler) i cellene, noe som påvirker organismens korrekte funksjon.
Avhengig av det berørte genet og enzymet det produserer, finnes det fire typer Sanfilippo syndrom:
- Type A: I dette tilfellet er det endringer i produksjonen av enzymet Heparan N-sulfatase som et resultat av en defekt i SGSH-genet. Dette er den typen Sanfilippos syndrom med de alvorligste symptomene.
- Type B: Når det er mangler i enzymet N-acetylglucosaminidase som følge av en defekt i NAGLU-genet.
- Type C: I dette tilfellet er det unormaliteter i produksjonen av enzymet alfa-glukosaminid N-acetyltransferase
forårsaket av en defekt i HGSNAT-genet. - Type D: Her er det utilstrekkelig eller ingen produksjon av N-acetylglucosamine-6-sulfatase på grunn av en defekt i GNS-genet.
Involvering av noen av disse genene er arvet fra begge foreldrene. Med andre ord, er det en autosomal recessiv arvelig sykdom. Dette er fordi begge foreldrene, som er friske bærere av det muterte genet, gir en kopi av genet videre til barnet sitt.
De vanligste symptomene
Som vi har sett, er det flere typer Sanfilippo syndrom, så denne sykdommen omfatter et bredt spekter av symptomer og alvorlighetsgrad. Generelt vises disse symptomene når barnet er mellom 2 og 6 år. De vanligste symptomene er følgende:
- Hyperaktivitet
- Aggressiv atferd
- Problemer med psykomotorisk utvikling
- Tykke øyenbryn og overflødig kroppshår
- Søvnproblemer
- Betennelse i lever og milt
- Tap av hørsel og syn
- Kronisk diaré
- Hyppig hoste, forkjølelse og halsinfeksjoner
- Stive ledd som kanskje ikke strekker seg helt ut
- Vanskeligheter med å kontrollere lukkemusklene
I de mest alvorlige tilfellene forekommer ofte følgende:
- Tilstedeværelse av epileptiske anfall
- Betydelig forverring av visse intellektuelle evner (å lese, tilpasse seg miljøet, forholde seg sosialt, etc.)
- Progressivt tap av motoriske ferdigheter (gå, snakke, spise, etc.)
Behandling av sykdommen
For øyeblikket er det ingen endelig kur for Sanfilippos syndrom. Behandlingen disse barna gjennomgår har som mål å forbedre livskvaliteten og lindre symptomer så mye som mulig gjennom atferdsmodifiseringsterapi, fysioterapi og farmakoterapi.
Imidlertid er det håp om at det i fremtiden kan vedtas mer effektive behandlinger som gjør at sykdommen kan kureres. For eksempel erstatningsterapi av det berørte enzymet eller genterapi (erstatning av det defekte genet med en kopi av et normalt korrekt gen).
Prognose for Sanfilippos syndrom
Som en nevrodegenerativ sykdom mister barn gradvis evnene sine til de dør, de fleste i ungdomsårene eller i de alvorligste tilfellene i barndommen. Imidlertid er det også pasienter med Sanfilippos syndrom som lever inn i voksen alder.
Derfor kan vi si at utviklingen av sykdommen varierer sterkt avhengig av type syndrom og alvorlighetsgrad.
Uansett må vi kjempe slik at små som utvikler denne sykdommen får det lykkeligste og mest tilfredsstillende livet, innenfor sine muligheter.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Asociación MPS España. (2012). MPS III o Síndrome de Sanfilippo. Guía práctica para entender la enfermedad. Barcelona: Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
