Marfans syndrom hos barn: Hva du bør vite

Har du noen gang hørt om Marfans syndrom? I denne artikkelen vil vi snakke om denne genetiske lidelsen og hvordan den påvirker barn.

Skrevet og verifisert av psykologen Ana Couñago.

Siste oppdatering: 22 desember, 2022

Marfans syndrom er en genetisk og arvelig lidelse som påvirker bindevevet. I dag har omtrent 1 av 5000 barn dette syndromet.

Den franske legen Antoine Marfan oppdaget denne lidelsen i 1896. Vil du vite mer om årsaken, karakteristikkene, mulig behandling og prognose? Les i så fall videre for å lære mer.

Marfans syndrom hos barn

Marfans syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner eller defekter i fibrillin 1-genet, som er på kromosom 15. Dette er en viktig komponent i bindevevet. Derfor har barn med dette syndromet vanligvis problemer med skjelett- og kardiovaskulærsystemet, øyne, lunger og hud.

Mer spesifikt er de vanligste symptomene på Marfans syndrom:

• høy vekst
• tynn kroppsbygning
• unormalt tynne og lange lemmer
• hypotoni
• brystkassen kan hule inn eller stikke ut
• flate føtter
• unormal leddfleksibilitet
• smalt og tynt ansikt
• skoliose
• mikrognati (liten underkjeve)
• høyt buet gane og for tett tannstilling
• bilyd
• pneumotoraks (lungekollaps)
• ekstrem nærsynthet
• subluksasjon av linsen (forskyvning fra normal posisjon)

Likevel kan disse symptomene og deres alvor variere i hvert tilfelle.

Behandling

Per i dag finnes det ingen kur mot Marfans syndrom. Det finnes imidlertid flere behandlinger for å lindre de fleste symptomene.

For å identifisere type behandling er det viktig at barnet besøker barnelegen regelmessig. På denne måten vil legen være i stand til å oppdage og behandle mulige påvirkning i bein, hjerte, øyne, hud eller lunger. Generelt kan behandlinger omfatte:

• Medisiner: betablokkere, for å redusere hjertefrekvens og blodtrykk
• Oftalmologi: for å løse problemer i øynene
• Fysioterapi: for å forbedre muskeltonus og behandle mulig fysisk smerte
• Kirurgiske inngrep: å erstatte aortaklaffen eller -roten om nødvendig
• Ortopedisk korsett: for å behandle skoliose

Prognose ved Marfans syndrom

Marfans syndrom er en sjelden sykdom, som ikke er lett å diagnostisere i barndommen. Dette er fordi symptomene er like andre lidelser som påvirker bindevevet. Videre blir mange av de typiske avvikene notoriske senere.

Så mer forskning er nødvendig om denne lidelsen og dens konsekvenser i løpet av de første leveårene. Som en konsekvens vil dette bidra til å oppdage og behandle denne sykdommen så snart som mulig, og dermed oppnå en bedre prognose.

Faktisk, på grunn av vitenskapelige fremskritt de siste årene, har forventet levealder for pasienter med Marfans syndrom økt betydelig. Den har gått fra 45 til 72 år.

Gi Marfans syndrom økt oppmerksomhet

For å oppnå flere resultater relatert til Marfans syndroms prognose og behandling, er det nødvendig å øke bevisstheten om dets karakteristikker og symptomer. Som et resultat ville leger stille en raskere diagnose og kunne øke levealderen til mange av pasientene.

Av denne grunn feires Marfans syndrom i Europa 3. desember hvert år. Derfor er dette en veldig viktig dag for å kreve anerkjennelse av disse menneskene og for å øke bevisstheten om deres behov.

Heldigvis finnes det i dag kjente mennesker som kjemper for denne saken, som Isaiah Austin (basketballspiller), Javier Botet (spansk skuespiller), Carca (argentinsk musiker) og Bradford Cox (vokalist i bandet Deerhunter). Alle disse menneskene lider av Marfans syndrom.

Som et resultat kan disse berømte menneskene bli inspirerende forbilder for barn som lider av dette syndromet – ettersom de er ekte, vellykkede mennesker som representerer hvordan livet kan være med denne lidelsen.