Pataus syndrom hos babyer: Årsaker og symptomer

Pataus syndrom er en endring som genererer et ekstra eller tilleggskromosom. Denne avviket oppstår i livmoren når et problem oppstår under celledelingen.

Dette syndromet, også kjent som trisomi 13, ble oppdaget av genetikeren Klaus Patau i 1960. Statistikk viser at 1 av 10 000 babyer er født med Pataus syndrom.

Menneskets celler er sammensatt av 46 kromosomer. Babyer med trisomi har totalt 47 kromosomer. Denne endringen kan forårsake store misdannelser.

Anomalier forårsaket av Pataus syndrom

Pataus syndrom kan oppstå enten delvis eller fullstendig. Alvorlighetsgraden av syndromet vil påvirke babyens forventede levealder og graden av misdannelser til stede. Denne trisomien kan forårsake følgende:

• Kjønnsanomalier.
• Alvorlig psykisk utviklingshemning.
• Nyrecyster.
• Rotasjon av indre organer (hjertet kan bli funnet på høyre side av kroppen i stedet for til venstre).
• Inguinale eller navlestrengsbrokk.
• Leppe-kjeve-ganespalte.
• Misdannelser i hjerne og hjerte.
• Misdannelser i hender, ører og bein.
• Små øyne tett sammen.
• Overtallige eller ekstra fingre eller tær.
• Synslidelser samt hørselsproblemer, søvnapné og anfall.

Selv om dette syndromet ikke er arvelig, er det mer sannsynlig at det lides av babyer med mødre over 35 år.

Dessverre er prognosen for denne tilstanden ikke gunstig: 80% av barna med Pataus syndrom overlever ikke den første måneden i livet på grunn av flere anomalier og komplikasjoner.

Kan Pataus syndrom forhindres?

Dessverre er svaret nei. Imidlertid kan en kromosomal studie påvise tilstedeværelsen av trisomi på et tidlig stadium av graviditeten.

Foreldre som allerede har et barn med trisomi anbefales å gjennomføre genetiske tester for å redusere risikoen for at deres andre barn lider av samme tilstand.

Hvordan diagnostiseres det?

Etter 15 ukers graviditet kan man få en nøyaktig diagnose om babyen har visse genetiske misdannelser eller ikke.

Når det gjelder en kvinne som ikke har fulgt opp graviditeten, vil en perinatolog kunne fastslå om babyen har Pataus syndrom etter fødselen av barnet.

Tester for å diagnostisere trisomi 13

Det er viktig for alle gravide å følge opp svangerskapet. Dette er spesielt viktig for de som får sitt første barn etter fylte 38 år.

For å diagnostisere genetiske misdannelser, kan fødselsleger bruke følgende diagnostiske metoder:

• Obstetrisk abdominal ultralyd. Dette er en smertefri og ekstern metode som er mye brukt hos gravide.
• Kromosomkart eller karyotype. Fosterceller ekstrahert fra morkakens vev brukes til å utføre denne testen. Cellene blir utsatt for en biopsi for å bestemme tilstedeværelsen av genetiske sykdommer.
• Fostervannsprøve. Denne testen innebærer å hente væske fra livmorsekken.
• Blodprøve. Denne testen består av å punktere navlestrengsens blodkar for å få en studieprøve.

Behandling for barn med Pataus syndrom

Behandlingen av denne tilstanden består i å gi personlig oppmerksomhet til hvert barn. Denne oppmerksomheten avhenger av den spesielle tilstanden og fysiske misdannelser som må håndteres. Hjerteproblemer er for det meste dødsårsaken blant barn med denne tilstanden.

For øyeblikket er det etiske dilemmaer som gjelder om disse babyene skal få livet forlenget når forventet levealder ikke overstiger de første ukene etter fødselen.

I tillegg er det mange som lurer på om det lønner seg å utsette disse babyene for større operasjoner. For noen forlenger disse inngrepene bare foreldrenes smerter og barnets smerte.

Det som uten tvil er at alle babyer som er født med denne tilstanden, trenger medisinsk hjelp fra det øyeblikket de fødes for å gjøre dem komfortable og for å gi foreldre veiledning om hvordan de kan gi palliativ omsorg fra et fysisk og emosjonelt synspunkt.

Heldigvis har Pataus syndrom en veldig lav forekomst. Foreldre som har gått gjennom den smertefulle oppgaven med å ta vare på en baby med denne typen syndrom, bør imidlertid ikke nøle med å søke profesjonell hjelp for å hjelpe til med å overvinne smerten forårsaket av den lilles død litt etter litt.