Hva er en morkakeprøve?

En morkakeprøve er en invasiv prenatal test som leger bestiller i første trimester av svangerskapet for å diagnostisere sykdommer hos babyen.

Vurdert og godkjent av sykepleieren Leidy Mora Molina.

Skrevet av Leidy Mora Molina

Siste oppdatering: 22 desember, 2022

Når en fødselslege fastslår at en nåværende graviditet har høy risiko for genetiske sykdommer, kan de velge å utføre forskjellige diagnostiske studier. Blant dem, morkakeprøve, som er en prosedyre som innebærer å skaffe celler fra et lag av morkaken: fostervevet. Den brukes til å analysere babyens DNA for å diagnostisere mulige endringer i genene fra begynnelsen av svangerskapet.

Vil du vite mer om hva denne prosedyren innebærer og hva dens implikasjoner er? Nedenfor vil vi fortelle deg alt du trenger å vite. Fortsett å lese!

Hva er en morkakeprøve?

En korionbiopsi er en invasiv prenatal test, ettersom det krever innsamling av en prøve av placenta chorionic villi gjennom en kirurgisk prosedyre.

Chorion er den ytre membranen som omgir fosteret i livmoren og har små villi eller fremspring av morkakevev. Både dette laget og babyen har den samme genetiske informasjonen.

Fra villi-prøven kan forskjellige aspekter av dette materialet analyseres.

Les mer: Å bli gravid ved 20: Hva du bør vite

Hva oppdager denne prosedyren?

Deretter vil vi fortelle deg hvilken spesifikk informasjon om fosteret du kan få fra morkakeprøven:

• Fetal karyotype: Hver av kromosomene som inneholder den genetiske informasjonen analyseres for å finne ut antallet og strukturen til hver enkelt.
• Barnets kjønn: Takket være karyotypen er det mulig å finne ut kjønnet til babyen gjennom analysen av kjønnskromosomene.
• Metaboliske forstyrrelser i fosteret.
• Kromosomavvik som Downs eller Edwards syndrom) og genetiske abnormiteter (for eksempel cystisk fibrose).
• Medfødte infeksjoner (som rubella, cytomegalovirus, toksoplasmose, blant andre).

Når finner det sted?

En morkakeprøve er en undersøkelse som finner sted i første trimester av svangerskapet, spesielt mellom uke 10 og 14.

Det er ikke en rutinemessig studie for alle graviditeter, men heller for situasjoner der det kan være en risiko for babyens helse, for eksempel følgende:

• Et positivt resultat av prøver under første trimester
• Historikk om kromosomavvik i tidligere svangerskap
• Mistanke om misdannelser ved ultralyd i første trimester
• Personlig eller familiehistorie av genetiske sykdommer
• Eldre mødre
• Historie om gjentatte spontanaborter

På samme måte kan leger utføre en korionisk biopsi for å bekrefte en preimplantasjonsdiagnose ved visse assisterte reproduksjonsteknikker.

Kontraindikasjoner til morkakeprøver

• Graviditet på mindre enn 10 uker, på grunn av risikoen for å forårsake defekter i ekstremiteter, for eksempel forkortelse av lemmer
• Kvinner som er seropositive for hepatitt B og C-virus eller humant immunsviktvirus med høy virusmengde
• Kvinner med isoimmunisering
• Fare for abort og blødning
• Aktiv morsinfeksjon, med eller uten feber
• Intrauterint hematom
• Maternal koagulasjonsproblemer

Hvordan utføres morkakeprøven?

Denne testen krever en invasiv teknikk, så en lege må utføre den i et bakteriefritt område, for eksempel operasjonsstuen.

Det krever ikke forhåndsforberedelse, og i tilfelle du tar medisiner, må fødselslegen angi hvordan du skal fortsette med dette.

Dette er en relativt kort studie som ikke tar mer enn 45 minutter.

For å begynne må kvinnen ta på seg en kirurgisk kjole og ligge på bordet i en behagelig posisjon, noe som igjen letter testen. Under hele prosedyren overvåkes hennes vitale tegn, og det utføres en ultralydkontroll for å evaluere det mest passende stedet å ta prøven fra.

Det er to ruter for å få villi: Den transabdominale ruten og den transcervikale ruten. Det er viktig å merke seg at i ingen av tilfellene blir babyens fostersekk berørt.

Transabdominal rute

Tilgang til morkaken er gjennom magen, med en fin nål som suger opp det nødvendige materialet. For å unngå ubehag plasserer leger lokalbedøvelse på morens hud og utfører tilstrekkelig desinfeksjon. Som vi nevnte ovenfor, foregår punkteringen under permanent ultralydkontroll.

Transcervikal rute

I dette tilfellet får leger tilgang til morkaken gjennom livmorhalsen. For dette må de utføre riktig desinfisering i det intime området, sette inn spekulumet og deretter sette inn en halvstiv fin tang eller kanyle gjennom livmorhalsen.

Gjennom dette elementet tar de den chorioniske villiprøven, alltid med veiledning av ultralyd. Denne ruten er den vanligste fordi den gir mulighet for å ta en større mengde vev.

Vanligvis er det en smertefri prosedyre eller med mildt ubehag, som ligner på menstruasjon.

Noen spesielle hensyn

Hvis moren er Rh-negativ, bør hun få en injeksjon av anti-D immunglobulin innen 72 timer etter biopsien. Dette er fordi det er mulighet for at babyens blod vil blande seg med morens under prosedyren.

Samtidig er det viktig for kvinnen å opprettholde relativ hvile i 48 til 72 timer og unngå å bære vekt, trene og ha samleie.

Komplikasjoner som kan oppstå etter en morkakeprøve

Selv om komplikasjoner etter inngrepet er sjeldne, er det en minimal risiko for å utvikle dem. Blant disse skiller følgende seg ut:

• Magesmerter i punkteringsområdet.
• Vaginal blødning
• Infeksjon av fostervann og fostermembran (chorioamnionitt)
• Feber
• For tidlig brudd på membraner
• Placenta hematom
• Abort (mindre enn 1%)

I dag har disse komplikasjonene blitt betydelig redusert takket være fremskritt innen teknikker og utstyr. Imidlertid har enhver invasiv prosedyre sine risikoer. Det viktige er å gå til den medisinske evalueringen hvis du føler ubehag.

Når fordelene oppveier risikoen

Morkakeprøve er en nøyaktig og pålitelig undersøkelse, som gir et gyldig resultat i 99% av tilfellene. Av denne grunn er det det beste valget å utføre når leger mistenker potensielt alvorlige sykdommer hos babyen.

Foreløpige resultater er tilgjengelige på 48 timer, og det endelige resultatet er klart på en uke. Gynekologen og genetikkspesialistene vil evaluere og levere dem. Bare 2% av tilfellene bør kreve bekreftelse med fostervannsprøve.

Derfor kan vi si at fordelene ved å gjøre denne testen er utallige i forhold til enhver tilstand av potensiell risiko. Snakk med legen din og ta opp all tvil du måtte ha.