Hva er ikke-invasiv prenatal testing?

Ikke-invasiv prenatal testing er prøver som gjør at vi kan utelukke kromosomale anomalier som kan påvirke helsen til våre babyer. Hva trenger vi å vite om denne testen?

Kvinner bør gjennomgå en serie tester under graviditeten for å sikre at deres babyer utvikler seg riktig. Gjennom disse ulike evalueringene kan legene finne ut av helsen til gravide mødre og deres babyer. Slik er tilfellet med ikke-invasiv prenatal testing.

Om nødvendig kan kvinner snakke med en spesialist om de innehar tvil eller frykt. For å avdekke hvordan babyen din utvikler seg, finnes det en rekke tester som leger og spesialister kan utføre. En av disse er ikke-invasiv prenatal testing, som foregår i første trimester av graviditeten.

Ved ikke-invasiv prenatal testing bestemmes risiko ved bruk av en algoritme som tar hensyn til flere faktorer. Disse faktorene inkluderer mors alder, samt en kombinasjon av følgende indikatorer:

• Maternelt serum
• Bredden av fosterets nakkefold
• I noen tilfeller måles fostres lårbein

Ikke-invasiv prenatal testing

Ikke-invasiv prenatal testing refererer også til en laboratorietest som bidrar til å beregne endringene der trisomien er i kromosomene 13, 18, 21 og Y. Testen benytter føtalt DNA fra mors blod.

Med de siste fremskrittene innen medisin, kan kvinner gjennomgå denne testingen så tidlig som 10. uke i graviditeten. Resultatene er tilgjengelige 7 dager senere, og er 97% nøyaktig.

Akkurat som navnet tilsier, denne testen er ikke-invasiv. Det betyr at det ikke er behov for å trekke ut fostervann – væsken som omgir fosteret i livmoren. Det innebærer heller ikke innføring av nåler i magen for å trekke ut annen væske.

Hva innebærer testingen?

For å utføre ikke-invasiv prenatal testing, observere rspesialister et utvalg av føtale blodceller som ved et uhell har gått fra fosteret til mors blod.

Gjennom observasjon av disse cellene kan leger utelukke de viktigste kromosale anomalier. Disse inkluderer følgende:

• Trisomi 21, kjent som Downs syndrom
• Trisomi 18, kjent som Edwards syndrom
• Trisomi 12, kjent som Patau syndrom
• Y-kromosom, kjent som Jacobs syndrom

Når testresultatene er negative, er det få sjanser for at babyen din lider av kromosomal lidelse. Hvis testen er positiv, vil legen sannsynligvis anbefale at tester tas om igjen.

Om testene kommer tilbake positive en gang til, bør de bekreftes, i henhold til indikasjonene på OB/GYN, gjennom en fostervannsprøve eller chorionbiopsi prøve.

Når anbefales ikke-invasiv prenatal testing?

Det viktig å ta hensyn til at hver undersøkelse som en mor gjennomgår bør godkjennes av en spesialist og foregår under medisinsk observasjon. Generelt anbefaler legene prenatal testing i et av følgende tilfeller:

• Kvinner som har hatt tidligere graviditeter med Downs syndrom eller en annen type anomali.
• Når begge foreldrene er bærere av en recessiv autosomal sykdom. Dette er en av flere typer karakteristikk, lidelse eller sykdom som kan arves fra foreldre til barn.
• Hvis en av foreldrene er bærere av en karytypisk lidelse. Dette referere til den grafiske presentasjonen av kromosomer.
• Moren er minst 38 år gammel.

Aspektet som skiller seg mest ut i denne testen er at, i motsetning til andre prenatale diagnostiske tester, er det ingen risiko. Dette gjelder både for fosteret og for moren.

Resultatet av en prenatal diagnose

Når en kvinne har gjennomgått en ikke-invasiv prenatal test, kan hun gjenoppta daglige aktiviteter. Men bør hun unngå overanstrengelse. Normalt anbefaler legene at man venter et par dager før man har samleie.

Det er viktig for kvinner å være tålmodige og prøve å ikke bli engstelige om testene kommer tilbake positive. Å holde seg rolig, mens testen gjentas.

Det er også viktig å huske at hvis resultatet tilsier høyrisiko, bør en spesialist bekrefte det gjennom en fostervannsprøve eller chorionbiopsi prøve. Selvfølgelig, så lenge gynekologen anbefaler det.

Prenatal testing hjelper oss å observere fosterutvikling og helse tidlig. Derfor er det ekstremt viktig å gjennomføre disse studiene og eliminere enhver form for tvil som gjør at foreldre kan utelukke uregelmessigheter og nyte denne perioden uten bekymringer.