Pitt Hopkins Awareness Day: Et sjeldent syndrom
18. september markerer Pitt Hopkins Awareness Day, en genetisk sykdom som de fleste i befolkningen ikke er klar over. Av denne grunn, og for å synliggjøre mennesker som lider av dette syndromet, har vi bestemt oss for å skrive følgende artikkel.
Denne sjeldne sykdommen ble først beskrevet i 1978 av to australske leger ved navnene David Pitt og Ian Hopkins. De beskrev først denne sjeldne sykdommen i 1978 og ga den navnet. Vil du vite hvorfor det oppstår, hva det innebærer, og om det finnes noen behandling? Vær så oppmerksom på det vi forklarer nedenfor.
Pitt Hopkins syndrom
Pitt Hopkins syndrom er en sjelden genetisk sykdom som skyldes et utilstrekkelig uttrykk for TCF4 -genet på kromosom 18. I dag er eksperter ikke helt sikre på hvor mange mennesker det påvirker. Ifølge Pitt Hopkins Foundation snakker noen estimater imidlertid om en mulig forekomst i 1 av 35 000 fødsler til 1 av 300 000 fødsler.
De viktigste egenskapene til denne sykdommen inkluderer tilstedeværelse av moderat eller alvorlig intellektuell funksjonshemning, ansiktsdysmorfi, luftveisproblemer og hyppige anfall (epilepsi). Spesielt er symptomene som enkeltpersoner med dette syndromet vanligvis viser følgende:
- Mikrokefali
- Innsunkne øyne
- Sjeling
- Nærsynthet
- Bred og fremtredende nesebro
- En bred munn og tykke lepper
- Brede tenner
- Ører med store spiraler
- En bred og grunn gom
- Fravær av språk
- Forsinket postnatal vekst
- Forsinket psykomotorisk utvikling
- Hypotoni
- En stiv, ustabil og sent ervervet gangart
- Angrep av hyperventilasjon, som kan etterfølges av en periode med apné (pustestopp)
- Et glad og lykkelig utseende
- Spontane humørsvingninger uten åpenbar årsak
Det er viktig å merke seg at en person med Pitt-Hopkins syndrom ikke alltid har alle disse symptomene. I tillegg går mange av disse endringene ubemerket i løpet av de første månedene eller årene av barnets liv.
Behandling av sykdommen
Det er ingen spesifikk behandling for Pitt Hopkins syndrom. Så det vil avhenge av hvert tilfelle og barnets egenskaper og symptomer. Imidlertid kan vi generelt snakke om en behandling som innebærer en tverrfaglig tilnærming, som inkluderer følgende:
- Fysioterapi, for å jobbe med vanskeligheter angående psykomotorisk utvikling.
- Arbeidsterapi, for å fremme høyest og best mulig ytelse i dagliglivet.
- Logopedi, for å arbeide med endringer i språkutvikling og stimulere kommunikasjon gjennom
- Oralmotorisk trening, for å hjelpe mot talevansker.
- Oftalmologi, for å løse øyeproblemer.
- Tannlege, for tannbehandling og kjeveortopedi.
- Farmakologisk behandling, for å kontrollere episoder av epilepsi og hyperventilasjonsepisoder, samt for å behandle gastroøsofageal refluks, hvis noen av disse symptomene er tilstede.
Om Pitt Hopkins Awareness Day
Avslutningsvis gjør det faktum at det er en Pitt Hopkins Awareness Day, hvis feiring finner sted 18. september, det mulig å informere samfunnet om eksistensen av denne sjeldne sykdommen. Samtidig bidrar det til å øke bevisstheten og gjøre befolkningen klar over dets egenskaper og konsekvenser.
Derfor føler barn som lider av dette syndromet og deres familier på en måte at samfunnet deres forstår og støtter dem. Dette bør imidlertid ikke bare skje på en bestemt dag. I stedet må vi hele året prøve å støtte ideelle organisasjoner.
Dette er tilfellet med Pitt Hopkins Research Foundation, som dedikerer seg til å forske på Pitt Hopkins syndrom og gi informasjon om syndromet. De gjør det med sikte på å forbedre livskvaliteten til disse menneskene og deres nærmeste miljø.
Faktisk er denne kollektive støtten avgjørende for å gjøre fremskritt i behandlingen av denne sjeldne sykdommen. Det er fordi det for øyeblikket ikke finnes noen kur eller definitiv og effektiv behandling for Pitt Hopkins syndrom.
I denne forbindelse, og for å avslutte, er det verdt å nevne følgende setning av den japanske forfatteren Ryūnosuke Akutagawa: “Individuelt er vi en dråpe. Sammen er vi et hav.” Så la oss slå oss sammen og kjempe sammen for å sikre at alle mennesker føler seg inkludert i samfunnet og kan nyte et fullt liv, uavhengig av deres uvanlige egenskaper.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.