Hva nyfødtscreening er og hva det er for

Har du hørt om nyfødtscreening, men er usikker på hva det er?

Nyfødtscreening er en veldig viktig test som blir utført på nyfødte babyer. Denne testen hjelper til med å oppdage noen sykdommer før symptomene dukker opp. Oppdag mer om denne rutinetesten i artikkelen nedenfor.

Når et barn blir født, gjør sykehuset flere tester. Nyfødtscreening er en av dem, som gjøres når barnet er mellom 48-78 timer gammelt.

Hensikten med denne testen er å oppdage metabolske sykdommer som kan påvirke den lilles utvikling. Tidspunktet testen blir tatt på, tillater legene å diagnostisere disse sykdommene før symptomene oppstår.

Nyfødtscreening innebærer å ta noen få dråper blod. Tidlige kliniske analyser av disse blodprøvene gjør at man kan oppdage medfødt sykdommer som kan påvirke endokrin- eller det metabolske systemet.

Det innebærer å stikke barnet raskt og overfladisk i hælen. Medisinsk personell stikker i barnets hæl og og plasserer blodet de har tatt på et spesielt papir, deretter sendes blodet til analyse.

Hva nyfødtscreening er

Som nevnt ovenfor, testen innebærer et stikk i hælen på den nyfødte for å få litt blod. Sykepleieren gjør prosessen raskt unna og stikket er overfladisk, for å minimere barnets smerte.

Sykepleieren lar så blodet dryppe på et papir som kalles filterpapir. Tilslutt, vil sykepleieren sende blodprøven til laboratoriet for analyse.

Etter tre uker, vil resultatet av prøven være klart. Hvis det skulle vise seg at den første blodprøven ikke var tilstrekkelig, vil en sykepleier gjenta prosessen for en ny prøve.

Trass i forsiktighet fra helsepersonellet, vil barnet mest sannsynlig føle litt smerte og begynne å gråte. Derfor, når mulig, anbefaler vi moren å være i nærheten for å kunne trøste og roe ned barnet med en gang.

Hva skjer hvis testen kommer tilbake positiv?

Ha i tankene at resultatet ikke kommer tilbake før etter 6-8 uker. Resultatet vil bli en del av ditt barns permanente medisinske historie og være tilgjengelig for alle framtidige legebesøk.

Hvis resultatet kommer tilbake positivt, vil barnets lege bestille videre tester for å bekrefte resultatet. Du vil måtte dra tilbake til sykehuset eller et legekontor for å gjenta blodprøven og prøvetakingen.

Hvis videre tester bekrefter positive resultater, bør foreldre kontakte et senter som spesialiserer seg på metabolske sykdommer. Helsepersonellet der vil hjelpe og veilede familien på best mulig måte.

Behandlingen vil avhenge av den nøyaktige sykdommen prøven avdekker. For eksempel, i tilfellet med lavt stoffskifte eller CAH (binyrebarksvikt), vil barnet trenge hormonerstatning for resten av livet.

Derimot, hvis diagnosen viser seg å være hemogblobinopati, vil barnet bare trenge preventiv behandling mot visse infeksjoner.

Hva slags diagnoser blir stilt med nyfødtscreening?

Størstedelen av sykdommer som nyfødtscreening avdekker er medfødte metabolske defekter. Selv om disse defektene ikke viser noen spesifikke symptomer, kan de endre seg og gå på kompromiss med barnets riktige utvikling.

Selvfølgelig, når man har å gjøre med nyfødte, er de fleste av sykdommene som oppdages veldig uvanlige.

Derfor, er det veldig viktig å oppdage dem tidlig for å kunne gjøre noe før symptomene dukker opp.

Ha i tankene at tidlig diagnose på disse sykdommene ikke betyr at barnet ikke kan nyte et normalt liv. Nedenfor er en liste over sykdommer nyfødtscreening kan avdekke:

• Hemoglobinopatier som skjærcelleanemi.
• Cystisk fibrose.
• Medfødte metabolske sykdommer relatert til stoffskifte av fettsyrer, karbohydrater og aminosyrer, inkludert galaktosemi og fenylketonouri (føllingers sykdom).
• Medfødt CAH (adrenal hyperplasi).
• Medfødt hypertyreose.
• Infeksjoner, som HIV og toksoplasmose.

For å konkludere, nyfødtscreening er en viktig test som gjør at medfødte sykdommer oppdages tidlig. Testen gjør det mulig å diagnostisere enhver form for komplikasjon før symptomene oppstår.

Hvis du er en helt fersk mamma, husk at du bør være i nærheten for å trøste babyen når sykepleieren utfører testen. Husk at testen er veldig nyttig, siden det hjelper til med å garantere ditt barns helse.